E’ stato presentato al recente Congresso dell’American Society of Human Genetics un interessante progetto (Genetic screening study of Niemann-Pick disease type C (NP-C) in adults with neurological/psychiatric signs) per valutare la prevalenza, nei pazienti neurologici adulti con associata demenza precoce o psicosi, della Malattia di Niemann Pick di tipo C, una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un deficit del trasporto del colesterolo e gravi sintomi neurologici progressivi, per la quale è oggi disponibile una nuova ed efficace opportunità terapeutica.
Il progetto di screening, che coinvolge circa 50 centri di riferimento neurologici negli USA ed in Europa, nasce dopo che un recente studio realizzato dal gruppo del prof. Bauer del Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Tubinga (Niemann Pick type C is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders, ASHG 2008) ha dimostrato che la prevalenza di questa grave patologia neurologica in una popolazione selezionata di 189 pazienti adulti affetti da problematiche neurologiche associate a malattia psichiatrica, è molto più frequente di quanto conosciuto finora .
Sinpf e Sinpia: “Aderenza a cure fondamentale per controllare l’impulsività”
Una ricerca internazionale apre nuove prospettive per la cura del Parkinson
In Italia circa 1 bambino su 77 soffre di un disturbo dello spettro autistico (dati ISS), 5 bambini su 100 manifestano un disturbo del linguaggio o dell’apprendimento e da 3,5 a 5 su 100 un deficit dell’attenzione e iperattività
Studio spagnolo svela segni di malattia nel 95% degli over 65 con 2 copie del gene ApoE4
Sinpf e Sinpia: “Aderenza a cure fondamentale per controllare l’impulsività”
Una ricerca internazionale apre nuove prospettive per la cura del Parkinson
In Italia circa 1 bambino su 77 soffre di un disturbo dello spettro autistico (dati ISS), 5 bambini su 100 manifestano un disturbo del linguaggio o dell’apprendimento e da 3,5 a 5 su 100 un deficit dell’attenzione e iperattività
Studio spagnolo svela segni di malattia nel 95% degli over 65 con 2 copie del gene ApoE4
Eleonora Selvi, Presidente Fondazione Longevitas: Il 90 per cento degli adulti è a rischio di sviluppare il Fuoco di Sant’Antonio. La prevenzione vaccinale è investimento nel futuro sostenibile della nostra società sempre più longeva
Rimosse 5 combinazioni e aggiunte 4 nuove combinazioni di patogeni resistenti agli antibiotici
Giodice: “Quella che vivono quotidianamente le persone affette da Esofagite Eosinofila o altre patologie gastrointestinali eosinofile è una vera e propria odissea, alla ricerca di cure, ricerca e sostegno che faticano ad arrivare da parte delle Istit
A base di 17-Ohpc, sono usati anche per prevenire l'aborto
Commenti